Syndrome oro-facio-digital type 2
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Versorgungseinrichtungen 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome de Seckel
- Fente faciale paramédiane
- Fente faciale oblique
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
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- Fente faciale
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome de Crouzon
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- Craniosynostose métopique non syndromique
- GAPO-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
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- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypochondroplasie
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Achondroplasie
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B